Sur l’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale

Le Parlement européen,

– vu l’article 168 du traité sur le fonctionnement de l’Union européenne,

– vu l’article 133 de son règlement,

A. considérant que le syndrome d’hypoventilation alvéolaire central congénital (ci-après le «CCHS») est une maladie rare, dont l’incidence serait de 1 pour 200 000, de transmission autosomique dominante et consistant en l’absence congénitale de contrôle central de la respiration et une atteinte diffuse du système nerveux autonome pouvant affecter également les fonctions digestives, cardiovasculaires et oculaires et dont la cause serait une mutation du gène PHOX-2B dans le chromosome 4p12;

B. considérant que la mortalité globale du CCHS serait de 38 % avec un âge médian de décès de trois mois (Orphanet, 2006), mais que les patients survivant à cet âge développent une respiration diurne autonome dans 85 à 90 % des cas;

C. considérant qu’un diagnostic et une prise en charge multidisciplinaire rapide permettent d’éviter le décès de l’enfant dans les premiers mois, mais que ce diagnostic est entravé par la méconnaissance du CCHS par les praticiens médicaux;

1. encourage la Commission et les États membres à soutenir la recherche d’un traitement contre le CCHS et à sensibiliser les praticiens médicaux à son diagnostic.

Recent Posts